INSIEME NEL MONDO DELLE MALATTIE RARE

Screening Neonatale, raccolti in una Position Paper gli 11 principi chiave di EURORDIS per armonizzare l’approccio in tutta Europa

Il documento, sviluppato dal Gruppo di lavoro creato da EURORDIS nel 2019, si è reso necessario alla luce del fatto che attualmente esistono grandi disparità, tra Paesi e all’interno dello stesso Paese, nelle modalità in cui lo SN viene condotto e nelle patologie incluse. E questo nonostante il Consiglio dell’UE e l’ex Comitato di esperti sulle malattie rare avessero, già nel 2009, raccomandato un’azione coordinata a livello dell’UE, preservando le competenze nazionali.

Nella Position Paper cambia innanzitutto l’approccio allo SN: già nel primo principio è chiara la proposta di ampliare le condizioni da sottoporre a screening, affinché non siano solo quelle per cui esiste una terapia, così come finora, ma quelle su cui si può agire. Viene, perciò, chiesto di includere nello SN: 1. le condizioni in cui gli interventi precoci portano a un miglioramento della salute per il neonato, il che significa far sì che la diagnosi precoce contribuisca a sviluppare immediate strategie di assistenza socio-sanitarie appropriate, migliorando gli esiti sanitari e poi sociali del neonato; 2. le condizioni in cui la diagnosi precoce evita la lunga odissea diagnostica; 3. le condizioni in cui i genitori, accorciandosi i tempi per la diagnosi, potranno prendere decisioni durante le gravidanze successive e sull’organizzazione della propria vita.

Tra gli 11 principi viene anche rimarcata l’importanza di considerare lo SN come un sistema, incorporato nel SSN, con figure professionali che devono essere chiaramente identificate nel proprio ruolo e responsabilità durante ogni fase del percorso: dall’informazione pre-parto ai futuri genitori al follow-up clinico, fino alla necessità di prevedere il supporto psicologico ai genitori durante il periodo di attesa della conferma del test e nel momento della diagnosi. Tutto questo evidenzia la necessità di una cabina di regia nazionale per garantire il corretto funzionamento dell’intero processo. 

È altrettanto necessario prevedere risorse per garantire: la formazione di tutti gli operatori sanitari coinvolti nel percorso di screening, procedure standardizzate e accreditate, un programma di qualità che soddisfi anche gli standard internazionali. Non solo. Le risorse vanno individuate e garantite anche per tutto ciò che compone la piattaforma dello SN: le campagne di sensibilizzazione per il pubblico, l’educazione pre-concezionale e l’informazione durante ogni gravidanza, la copertura completa e l’accesso allo SNE per la popolazione neonatale. Risorse inoltre per un congruo numero di laboratori che lo effettuano a copertura della popolazione target, nonché per i laboratori accreditati per i test diagnostici di conferma e per i Centri clinici che si occupano del follow up dei neonati positivi.

In Italia abbiamo la Legge 167/2016 che prevede l’obbligatorietà dello SN esteso a tutti i neonati e l’istituzione all’ISS di un Centro di Coordinamento e Monitoraggio (CCS). Più recentemente è stato istituito un Gruppo di lavoro al Ministero della Salute, costituito da vari esperti, che valuta l’inclusione di nuove patologie. Vari elementi della nostra “buona pratica” sono stati inseriti nei diversi principi e soprattutto in quello che riguarda la Governance dei programmi di Screening Neonatale, oltre a prevedere l’inclusione dei rappresentanti delle persone con malattia rara insieme agli esperti e a tutte le parti interessate a livello nazionale, come i rappresentanti dei comitati etici. La presenza di una legge e il finanziamento dello SN sono elementi imprescindibili, di cui ogni Paese dovrebbe dotarsi.

La decisione sull’inclusione/esclusione di una malattia nel programma di screening dovrebbe essere presa dal Comitato multistakeholder discutendo gli aspetti tecnici, finanziari ed etici, ascoltando le opinioni della comunità della malattia rara interessata e valutando le evidenze scientifiche, che dovrebbero essere disponibili a livello internazionale. Fondamentale, poi, il principio in base a cui nel processo di valutazione per una nuova inclusione, il rapporto costo-efficacia dovrebbe essere integrato in un’analisi economica sanitaria completa, che prenda in considerazione anche il carico finanziario, psicologico e sociale che sostengono le famiglie, e il diverso impatto della ricezione di una diagnosi tardiva rispetto a una ricevuta alla nascita o poco dopo. 

Lo SN è anche un’opportunità per raccogliere dati ai fini della ricerca. Per questo viene   suggerito come la raccolta dei cartoncini dei campioni di sangue prelevati dal tallone del neonato possa essere organizzata in collaborazione con le infrastrutture delle biobanche europee.  Questo ulteriore utilizzo e tempo di conservazione chiama ad una responsabilità per una chiara informazione ai genitori sulla conservazione e sulla possibilità di utilizzare i campioni per potenziali futuri studi di ricerca. Ai genitori deve essere chiesto di accettare o rinunciare tramite un consenso informato che deve essere spiegato ben prima del momento del parto.

Essendo l’armonizzazione tra Paesi Europei l’obiettivo principale di questa Position Paper, il ruolo delle ERN, Reti Europee di Riferimento, che raccolgono nella loro struttura pazienti e medici di diversa estrazione, è riconosciuto come essenziale nello sviluppo di linee guide comuni sullo Screening Neonatale che tengano conto dei vincoli etici, legali e geografici.

Il processo sarà lungo e la sua attuazione passa anche per la diffusione e il supporto che ognuno darà a questa Position Paper e alla Call to Action. Entrambe chiedono di mettere in atto politiche adeguate per lo SN e approcci coerenti in tutta l’Europa geografica come un modo per garantire il rispetto dei diritti umani, raggiungere gli standard più elevati di salute per i neonati nati con una malattia rara e garantire un impatto positivo sulla vita dei piccoli e delle loro famiglie.

La position paper sarà presentata ufficialmente in Italia il 26 maggio 2021 in occasione dell’evento “Screening Neonatale Esteso dall’Italia all’Europa la sfida per il futuro” organizzato da UNIAMO.  Per partecipare all’evento, è possibile collegarsi alla piattaforma ZOOM

*Membro del Working Group che, in seno a EURORDIS, ha contribuito alla stesura della Position Paper. Insieme a Simona Bellagambi, in rappresentanza dell’Italia, Domenica Taruscio (CSS/ISS) e Manuela Vaccarotto(AISMME/UNIAMO). 

EVENTI

24° Meeting Scientifico Online “COVID – 19 e Malattie Rare”

6 maggio 2021

Il prossimo appuntamento con i webinar  “COVID-19 e Malattie rare”, promossi  dall’Istituto Superiore di Sanità in collaborazione con la Federazione UNIAMO  è giovedì 6 maggio 2021 dalle ore 15:00 alle ore 16:30.

Vista la vicinanza della Giornata mondiale della Talassemia, il webinar si focalizzerà su questo tema

Interverranno:

Brando Benifei, MEP e Vice-Presidente dell’Intergruppo Disabilità del Parlamento europeo

Gian Luca Forni, Direttore “Centro della Microcitemia, Anemie Congenite e Dismetabolismo del Ferro” European Reference Networks for rare diseases ERN-EuroBloodNet, Presidente “Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie” SITE, Ospedale Galliera, Genova 

Vincenzo De Angelis, Direttore del Centro Nazionale Sangue, Istituto Superiore di Sanità

Raffaele Vindigni, Presidente di United Onlus – Federazione Italiana delle Talassemie, Drepanocitosi ed Emoglobinopatie Rare

Questo il link di collegamento all’evento.

PER APPROFONDIRE