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DIAGNOSI SU DISTURBI NEUROSVILUPPO

Gli esami, a supporto di Neuropsichiatria Infantile, Neonatologia, Pediatria

Il laboratorio di Genetica del P.O. “Madonna delle Grazie” si impegna nello studio delle diagnosi per comprendere le cause alla base dei disturbi del neurosviluppo potenziando la diagnostica molecolare mediante l’applicazione delle più recenti tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e di citogenomica (CGH-ARRAY). Il nuovo metodo di studio si pone al servizio delle  dalle unità operative di Neuropsichiatria Infantile, Neonatologia e Pediatria e dai pediatri di libera scelta che operano sia a livello regionale che extraregionale.

Gli esami utili, in questi casi, sono l’analisi di citogenomica mediante CGH-array; lo studio del gene FMR1 (X-fragile); il pannello multigenico mediante sequenziamento massivo e parallelo (MPS); l’esoma clinico.

A tutt’oggi il laboratorio di Genetica, l’unico in Basilicata che esegue questi esami, ha eseguito 580 esami di CGH-ARRAY e 510 esami per lo studio della patologia denominata X fragile collegata ai disturbi del neurosviluppo.

“La Basilicata – dichiara l’assessore regionale alla Salute e Politiche sociali, Rocco Leone – può contare su un Centro di eccellenza NDD a cui possono rivolgersi le famiglie. Per il governo regionale è una priorità quella di dare risposte concrete a chi tutti i giorni deve affrontare questo tipo di situazioni”.

Per prenotare gli esami si può contattare il Cup ai seguenti numeri telefonici:

da rete fissa 848.814.814

da cellulare 0971/471373

Per esami urgenti contattare la segreteria del laboratorio: tel. 0835253439

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