39º NUMERO DI RARAMENTE DISPONIBILE IN RETE

La disabilità come sfida per promuovere un contesto di “pari opportunità”

 Non tutte le disabilità sono conseguenza di patologie rare, ma di certo molte malattie rare sono causa di una qualche disabilità che condiziona la vita, in maniera più o meno pesante, anche in base al contesto in cui si vive. Proprio questo contesto, che fa da sfondo alle nostre vite quotidiane, è il campo d’azione in cui ognuno – il singolo cittadino, l’associazione, l’istituzione – può fare la sua parte.

 DisabilmenteMamme, una community speciale che, in virtù del mio lavoro, ho avuto la fortuna e il piacere di conoscere – nel corso del webinar “Maternità e disabilità. Binomio possibile”, organizzato dall’ Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia (A.MA.R.A.M) nel luglio 2021 – ha il merito di battersi perché questo contesto sia più “umano”, vale a dire a misura di tutti. E lo fa a partire dalla proposta di un cambiamento radicale di mentalità: percepire la disabilità non come qualcosa di separato, di totalmente estraneo alle nostre vite ma al contrario come una delle possibili condizioni della vita con cui confrontarsi, direttamente o indirettamente. E un confronto, per essere autentico, deve portare ad indossare i panni altrui, ad allargare le proprie vedute, a far cadere paletti, stereotipi e luoghi comuni, tra cui quello di identificare la persona disabile con la propria disabilità, anziché vederla semplicemente come persona, che, sì, deve fare i conti con i limiti imposti dalla sua condizione, ma che, come tutti, ha delle aspettative e delle peculiarità che la rendono unica, idee e progetti di vita esclusivi.

A partire, in questo caso, dal desiderio di maternità che può davvero essere occasione di “pari opportunità” tra donne disabili e non. Un appuntamento a cui, comunque, non mancare. L’inizio di un percorso emozionante, stimolante e faticoso esattamente come per tutte le donne che si mettono in gioco con una gravidanza. Un percorso pieno anche di ansie, alcune non proprio comuni perché correlate a una specifica disabilità fisica, ma che proprio a motivo di ciò rappresentano una spinta a fare di più, ad ingegnarsi ad esempio per cambiare un pannolino come per fare un bagnetto o portare un passeggino. A capire, insomma, come affrontare gli ostacoli, piuttosto che ignorarli.

Parlano di ciò le storie raccolte in questo libro, pensato e realizzato da chi ha vissuto sulla propria pelle tali esperienze, condivise in rete e sui social a beneficio di tante.

Storie di coraggio e resilienza, voglia di vivere e di farlo il più possibile in pienezza. E’ questo che caratterizza queste mamme, una grinta speciale comune a molti pazienti rari, alle famiglie e alle Associazioni che li sostengono, con cui mi confronto spesso, in quanto le Istituzioni – che io rappresento attraverso il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) attivo all’Istituto Superiore di Sanità (ISS) – si intrecciano con il loro operato e al tempo stesso lo completano con le proprie competenze, in una collaborazione che non è parca di risultati eccellenti. Tra questi, per quel che attiene le malattie rare (definite tali, lo ricordo, quando la frequenza si attesta su non più di cinque persone ogni 10 mila), vi è sicuramente la Legge 10 novembre 2021, n. 175 “Norme per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare”, entrata in vigore nel dicembre 2021 e meglio conosciuta come il Testo Unico sulle Malattie Rare.

 Un Testo che mette a sistema il grande lavoro fatto fin dal 2001 con l’istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare e del Registro Nazionale delle Malattie Rare, che ha sede all’ISS, e poi dal 2008 con la nascita, sempre in ISS, del CNMR, ma anche il grande lavoro del Ministero della Salute, delle Associazioni di pazienti e della Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO), dell’Intergruppo parlamentare per le malattie rare. Obiettivi fissati e attesi da tempo sono stati finalmente organizzati in una cornice legislativa che, in quanto tale, fornisce anche gli strumenti istituzionali atti a realizzarli, a renderli fruibili nella quotidianità dei pazienti. Una bella prova insomma di collaborazione trasversale tra istituzioni, forze parlamentari e associazioni, in vista di un bene comune e maggiore, declinato nei capisaldi della Legge: uniformità e accesso equo alle cure e ai percorsi di diagnosi; aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e del Piano Nazionale Malattie Rare; disponibilità dei farmaci (erogati in tutte le Regioni), come anche dei prodotti dietetici, galenici, dei dispositivi medici e della riabilitazione; inclusione scolastica, sociale e lavorativa, con l’istituzione (novità assoluta) di un Fondo di solidarietà per finanziare il sostegno scolastico, l’inserimento e la permanenza delle persone con malattie rare nei diversi contesti di vita e di lavoro.

 Di pari passo e più o meno negli stessi tempi, ovvero a fine 2021, è giunta anche l’approvazione in via definitiva del Disegno di Legge Delega (DDL) che dà al Governo il compito di revisionare e riordinare l’intera normativa in materia di disabilità. Non una legge ex novo, dunque, ma una riforma della normativa già esistente sulla disabilità, secondo le indicazioni dettate dalla Commissione UE a marzo 2021 nell’ambito delle misure incluse nel Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza. Anche in questo caso, come in quello delle malattie rare, si sono raccolti i frutti di un lavoro di collaborazione tra istituzioni, forze politiche e associazioni, in primis la Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap (FISH) e la Federazione tra le Associazioni Nazionali delle Persone con Disabilità (FAND).

E anche in questo caso il DDL interviene in diversi ambiti, fondamentali per chi vive con una disabilità: cambia la definizione della condizione di disabilità che va a sostituire quella di “handicap” attualmente prevista dalla legge n. 104 del 1992; viene riordinata e semplificata la normativa di settore; vengono informatizzati i processi valutativi e di archiviazione; riqualificati i servizi pubblici in materia di inclusione e accessibilità; istituito il Garante nazionale delle disabilità, col compito di raccogliere le istanze delle persone disabili, formulare raccomandazioni alle amministrazioni e promuovere campagne di sensibilizzazione.

Non stupisce che, come anche per i malati rari, perno della riforma sia il riconoscimento del diritto di ogni persona a realizzare un proprio percorso di vita, un progetto forgiato su esigenze e aspirazioni personali. Il diritto, dunque, da adulti, a una vita indipendente e alla piena inclusione sociale e lavorativa, passando per un effettivo accesso a servizi e prestazioni. Ed ecco che entra in gioco il contesto. Alla base vi è infatti una valutazione multidimensionale, vale a dire è necessario tenere sotto controllo anche i diversi ambienti di vita, misurando l’accessibilità dei trasporti, dell’informazione e delle tecnologie, valutando l’accesso ai servizi sanitari e socioassistenziali, monitorando le facilitazioni o restrizioni alla partecipazione alla vita sociale in ambito scolastico, lavorativo e relazionale.

Del resto la stessa Organizzazione Mondiale della Sanità già da tempo ha definito la disabilità non solo come una riduzione delle capacità funzionali dovuta a malattia o menomazione, ma come “la conseguenza o il risultato di una complessa relazione tra la condizione di salute di un individuo e i fattori personali e i fattori ambientali che rappresentano le circostanze in cui vive l’individuo”.

Come d’altra parte è affermato nella Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità (approvata nel 2006, che l’Italia ha ratificato per prima nel 2009, e che impegna tutti gli Stati firmatari a monitorare il processo di inclusione sociale di queste persone), che “includono quanti hanno minorazioni fisiche, mentali, intellettuali o sensoriali a lungo termine che in interazione con varie barriere possono impedire la loro piena ed effettiva partecipazione nella società su una base di eguaglianza con gli altri”.

Il contesto, dunque (“le barriere”), può fare la differenza, minando quella “base di eguaglianza” che azzera il concetto di pari opportunità.

Anche la recente Risoluzione ONU a favore delle persone con malattie rare e loro famiglie, approvata nel dicembre 2021, sottolinea l’importanza di raggiungere l’equità di genere, in quanto le donne e le ragazze con malattie rare vanno incontro maggiormente a discriminazioni ed incontrano barriere nell’accesso ai servizi sanitari, inclusi quelli sulla salute riproduttiva, all’istruzione e alla partecipazione alla vita pubblica.

NEWS

FAIR Data, una grande opportunità per la ricerca nel campo delle malattie rare

Si chiamano FAIR Data e sono tutti quei dati “Findable, Accessible, Interoperable and Reusable for Humans and Machines”. Dunque, dati rintracciabili (dagli esseri umani e dalle macchine), accessibili (agli esseri umani e alle macchine), interoperabili (con altri dati o strumenti), riutilizzabili (perché utilizzabili in altri contesti da uomini e dalle macchine). Diffusisi molto rapidamente tra le diverse comunità scientifiche, costituiscono una grande risorsa soprattutto nel campo delle malattie rare ove i dati, sensibili, sparsi e distribuiti in differenti Paesi e istituzioni, sono raccolti in modo eterogeneo e presentano poca interoperabilità. Laddove vi sarebbe invece un’assoluta necessità di integrare i dati fra loro al fine di accelerare la ricerca e la diagnosi nelle malattie rare a beneficio dei pazienti.

L’applicazione dei 15 principi guida per i dati FAIR consente, infatti, interrogando le diverse risorse FAIR, di linkare i dati FAIRificati, nel rispetto delle restrizioni di accesso dei dati stessi, e ottenere in un minor tempo le risposte alle “cross resource questions”, essendo i dati leggibili non solo dall’uomo ma anche dalle macchine

Proprio per la loro importanza, i dati FAIR sono stati al centro nel mese di giugno di una serie di workshop su “Open Science and FAIR Data”, presso l’Università di Torino, con focus specifici su neuroscienze e neuroimaging, fenotipizzazione computazionale e malattie rare.

Nello specifico, il 15 giugno, si è svolta la giornata su FAIR Data e malattie rare – col workshop “FAIR Data to Boost Research and Diagnosis” – che è stata organizzata, in accordo con l’ateneo torinese, dal Dott. Claudio Carta del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS e Local Technical Coordinator di ELIXIR Italia in ISS.

I partecipanti – professori, medici, ricercatori, tecnici e studenti, in presenza e collegati da remoto – sono stati condotti in un percorso che ha inizialmente illustrato loro, attraverso un ambiente virtuale, lo scenario delle malattie rare e dopo una discussione, in cui sono stati usati strumenti interattivi per stimolare il confronto, sono stati presentati, grazie anche alla partecipazione di un ePAG (European Patient Advocacy Group), i vantaggi dei principi FAIR in particolare per la ricerca e la diagnosi delle malattie rare. Successivamente sono stati portati esempi di come i principi FAIR stiano cambiando la prospettiva nella condivisione dei dati. Il workshop si è concluso con una discussione inerente a cosa è necessario per pianificare un progetto che includa i dati FAIR e le caratteristiche che la struttura ospitante deve avere per tali dati.

Il Centro Nazionale Malattie Rare fin da quando è stato coniato l’acronimo “FAIR Data” nel 2014 è stato in prima fila sostenendo l’importanza dei principi guida per la comunità delle malattie rare, organizzando all’ISS diverse attività formative internazionali tra cui il “Bring Your Own Data”, in cui i partecipanti affiancati da IT (Information Technology) trainer internazionali e nazionali hanno modo di FAIRificare i loro primi dati provenienti da “use cases” e osservare le potenzialità dei dati FAIRificati.

Lo stesso ELIXIR (European Life-science Infrastructure for biological Information), l’infrastruttura paneuropea sui dati “Life-Sciences”, di cui l’ISS è entrato a far parte attraverso il nodo italiano, supporta i dati FAIR con le sue diverse “community” tra cui la “Rare Disease Community” e le sue piattaforme: Compute, Data, Interoperability, Tools, Training.