GIORNATA MONDIALE MALATTIE RARE 28 FEBBRAIO 2023
#RAREDISEASEDAY
7️⃣2️⃣% DELLE MALATTIE RARE SONO GENETICHE MENTRE LE ALTRE SONO IL RISULTATO DI INFEZIONI (BATTERICHE O VIRALI), ALLERGIE E CAUSE AMBIENTALI O SONO TUMORI RARI
8° Rapporto MonitoRare
Ministero della Salate
RARE DISEASE DAY®
📌#28febbraio #RareDiseaseDay!
#UNIAMOleforze per le persone che convivono con una #malattiarara e le loro famiglie.
#RarInsieme #Rarimaisoli!
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MALATTIE RARE
In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.
La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.
Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell’elenco del DPCM 2017 che danno diritto all’esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell’allegato delle malattie croniche ed invalidanti.
ELENCO ALFABETICO DELLE MALATTIE RARE
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
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DENOMINAZIONE |
CODICE ESENZIONE |
CAPITOLO |
SINONIMI LEA |
SINONIMI ORPHANET |
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RCG070 |
MALATTIE DEL METABOLISMO |
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RI0010 |
MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE |
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Acanthosis nigricans – resistenza all insulina – crampi muscolari – ingrossamento delle estremità |
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RC0120 |
MALATTIE DEL METABOLISMO |
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Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi |
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Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote |
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Malattia di Bassen-Kornzweig |
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Deficit di catalasi |
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Accumulo ereditario di pirofosfato di calcio |
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CC ereditaria |
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CC familiare |
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CPPD familiare |
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Condrocalcinosi articolare ereditaria |
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Condrocalcinosi articolare familiare |
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Malattia da accumulo di cristalli di pirosfato di calcio diidrato |
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Deficit ereditario di ceruloplasmina |
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Aceruloplasminemia |
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Assenza congenita delle mani |
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Aciduria glutarica, tipo 3 |
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Deficit di glutaril-CoA ossidasi |
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Deficit di CoA deidrogenasi dell acido isovalerico |
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Aciduria metilmalonica con omocistinuria |
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Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina |
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Metilmalonicaciduria – omocistinuria |
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Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD |
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Deficit di CblD |
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Deficit di cobalamina D |
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Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblD |
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Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF |
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Deficit del trasportatore della cobalamina nella membrana lisosomiale |
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Deficit di CblF |
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Deficit di cobalamina F |
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Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblF |
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Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ |
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Deficit di CblJ |
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Deficit di cobalamina J |
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Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblJ |
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Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX |
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Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblX |
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Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi |
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Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi |
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Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi |
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Deficit di MCEE |
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Aciduria metilmalonica e malonica combinata |
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